Pienet potilaat kannustavat tutkijaa kohti suuria löytöjä
Professori Mikko Pakarinen tutkimusryhmänsä kanssa tutkii lasten maksa- ja mahasuolikanavan synnynnäisiä sairauksia. Haasteena on havaita oireet riittävän aikaisin ja näin siirtää tai välttää lapsen elinsiirto kokonaan.
“Sappitieatresiaa sairastavia lapsia syntyy Suomessa keskimäärin neljä vuodessa. Se on harvinainen, mutta pahimmillaan pienen potilaan menehtymisen aiheuttava tauti. Taudin syntyä ei tiedetä luotettavasti, mutta tiedetään, että tauti ei ole perinnöllinen. Viime aikoina on saatu vahvoja viitteitä siitä, että sairaus alkaa jo raskauden aikana.
Sappitieatresiaa ei ole helppo havaita. Tila on olemassa heti syntymän jälkeen, ja sairaus etenee nopeasti. Se huomataan lapsen keltaisuudesta. Keltaisuus vastasyntyneillä on myös yleistä, mutta tavallisesti harmitonta. Tästä syystä diagnoosin saaminen usein viivästyykin.
Mitä aikaisemmin ensimmäinen leikkaus tehdään, sitä paremmat ovat hoidon onnistumismahdollisuudet. Ensimmäinen leikkaus pitäisi tehdä viimeistään kahden kuukauden iässä. Onnistuneen ja ajoissa tehdyn leikkauksen tavoitteena on välttää lapsen maksansiirto. Leikatuista lähes 80 prosentille saadaan sapenvirtaus palautumaan normaaliksi. Silti valtaosalla potilaista sairaus maksassa etenee, ja lähes 75 prosenttia heistä joutuu maksansiirtoon ennen aikuisikää.
”Haluamme edetä hyvin tutkimuksissamme, koska olemme tehneet kliinistä työtä – ja nähneet pienet, hoitoa tarvitsevat potilaat.”
Me tutkimme, miksi vaurio yhä etenee onnistuneenkin leikkauksen jälkeen. Jos tunnistamme mekanismit, joilla vaurio jatkuu, pystymme kehittämään vaurion estävän lääkehoidon tai jarruttamaan maksan tuhoutumista. Silloin ei välttämättä tarvittaisi maksansiirtoa tai se voitaisiin tehdä myöhemmin iällä, mikä olisi edullisempaa potilaalle.
Geenidiagnostiikan ja geneettisten tutkimusmahdollisuuksien kehittyminen on tuonut myös uusia lääkehoitoja sapen salpaukseen liittyviin maksasairauksiin. Tutkimusryhmämme kanssa olemme selvittäneet varsin ainutlaatuisella maksan koepala-aineistolla, miten maksavaurio sappitieatresiassa etenee kirurgisen hoidon jälkeen.
Vuosi sitten Lastentautien tutkimussäätiöltä saamamme 120 000 euron suuruinen apuraha merkitsi meille jatkuvuutta: pystyimme tekemään pidemmän ajan suunnittelua. Pohjois-Amerikasta on tullut viitteitä, että sappitieatresiaa voitaisiin seuloa vastasyntyneillä. Seuraavaksi yritämme selvittää voisiko seulontaa tehdä myös Suomessa.
En tiedä, olenko naiivi, mutta minusta meillä tämän alan tutkijoilla on globaalisti yhteinen toisiamme kannustava tavoite. Haluamme edetä hyvin tutkimuksissamme, koska olemme tehneet kliinistä työtä – ja nähneet pienet, hoitoa tarvitsevat potilaat.”
Professori Mikko Pakarinen HUS, Lasten ja nuorten sairaudet
Jutun meille lahjoitti Lastentautien tutkimussäätiö.